Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Tilføj et nyt ord

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

plakette

Health care; Genetic disorders

I medicin, en lille, unormal programrettelse væv i et organ del eller et orgel. Plaque kan også være en ophobning af stoffer fra et fluidum, som kolesterol i blodkar.

in vivo

Health care; Genetic disorders

Placeret eller forekommende i kroppen; modsat af in vitro (placeret eller indtræffer uden for kroppen).

Metode til måling af mængden af en række forskellige analysander, herunder DNA, RNA og protein, forhold til en kendt standard; kan bruges til at bestemme antallet af kopier af en sekvens af DNA (dvs. ...

refleks test

Health care; Genetic disorders

Opfølgning af test automatisk indledes, når visse testresultater observeres i laboratoriet; bruges til at afklare eller uddybe primære testresultater.

køn hormon

Health care; Genetic disorders

Hormoner har østrogene (kvindelige kønshormoner) eller androgene (mandlige kønshormoner) aktivitet.

cystin

Health care; Genetic disorders

En aminosyre (C6H12N2O4S2), er en dimer af cystein, er udbredt i proteiner (som keratins), og er en kilde til store metaboliske svovl.

mutation analyse

Health care; Genetic disorders

Testning for tilstedeværelse af en bestemt mutation (f.eks. Glu6Val for segl celle anæmi eller en trinucleotide gentage ekspansion tilknyttet spinocerebellar ataxia) eller sæt af mutationer (f.eks. ...